Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day) или Всемирный день борьбы с гемофилией.
Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием. Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года.
Гемофилия — несвертываемость крови — это одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания. Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.
Факторы свертывания крови обозначаются римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – В. Дефицит или дефект фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Гемофилия А и В поражает в основном мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ, примерно один младенец мужского пола из пяти тысяч рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
По данным WFH, количество больных гемофилией в мире составляет 454 тыс. человек (на 2023 год). Согласно Регистру больных гемофилией Министерства здравоохранения РФ по состоянию на 2020 год, в России — около 10 тысяч пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, нуждающихся в лекарственной терапии.
В 2000 году было создано Всероссийское общество гемофилии (ВОГ) — благотворительная организация инвалидов общероссийского масштаба. В состав ВОГ входят 68 региональных организаций. С 2008 года в Российской Федерации реализуется государственная программа «Высокозатратных нозологий» (ВЗН). Благодаря бесплатному лекарственному обеспечению в России было достигнуто существенное улучшение качества и продолжительности жизни людей, страдающих нарушениями свертываемости крови.
До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста. Сегодня без лечения средняя продолжительность жизни человека с гемофилией составляет около 30 лет, а с 12 лет люди становятся инвалидами — могут передвигаться на костылях или на колясках. В настоящее время в арсенале специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить её продолжительность. При получении лекарственной терапии продолжительность жизни такого человека не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.
Кроме того, новые средства лечения гемофилии — это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.
При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.
Но по-прежнему недостаточное обеспечение антигемофильными препаратами приводит к ранней инвалидности в первую очередь детей и молодых людей, страдающих гемофилией. По данным WFH, на сегодняшний день около 75% больных с геморрагическими заболеваниями по-прежнему получают неадекватную помощь или вообще не получают лечения.
Хотя усилиями ученых, врачей, Всемирной организации здравоохранения, Всемирной федерации гемофилии, Общества больных гемофилией сегодня диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но это не повод почивать на лаврах, ведь до окончательной победы над этим заболеванием ещё далеко.
