Хромосома, лишающая здоровья

Она вообще лишняя в геноме! Тот самый случай, когда больше означает не лучше, а хуже. И не нужно обвинять родителей, которые сами того не ведая, положили своему малышу добавки.

Ничего общего между словами Даун и локдаун нет. Боксерское слово «нокдаун» тоже к наименованию недуга никакого отношения не имеет. Свое название синдром получил от английского медика Джона Лэнгдона Дауна, который в середине XIX века описал его как одну из форм врожденного психического заболевания. Увековечили фамилию наблюдательного медика в связи со скандалом.

Фото: pixabay.com

История

Останки людей, страдавших синдромом Дауна, находят в погребениях, сделанных за тысячу лет до нашей эры. Уровень медицины прежних веков не позволял этим несчастным пережить детство, но инвентарь в могилах указывает на то, что соплеменники не считали их неправильными. На протяжении веков таких малышей жалели и заботились о них.

Доктор Даун назвал совокупность патологий, наблюдаемых у новорожденных, монголоидностью из-за характерной складки на верхнем веке, свойственной азиатам. Набиравшие популярность теории о наличии связи между расой и интеллектом использовали это название в своих целях. В нацистской Германии врожденные аномалии были поводом для вынесения младенцу смертного приговора.

Борьба ученых с некорректным названием совокупности патологий началась в середине XX века. В 1965 году по просьбе представителей Монгольской Народной Республики ВОЗ официально переименовала синдром.

Причины, симптоматика, терапия

Синдром Дауна не передается по наследству – абсолютно здоровые родители рискуют наделить свое дитя комплексом тяжелых расстройств, если в процессе зачатия будет задействована половая клетка с генетическим дефектом. Дополнительная хромосома или ее фрагмент в сперматозоиде или яйцеклетке – несчастный случай, никак не связанный с образом жизни мужчины и женщины. Если один раз случилась беда, пара не обречена на больное потомство, не обязана расстаться или отказаться от идеи завести детей.

Дополнительная хромосома или ее фрагмент – несчастный случай, никак не связанный с образом жизни мужчины или женщины

Риск формирования яйцеклетки с хромосомным нарушением повышается после 35 лет. Чтобы исключить его, можно прибегнуть к процедуре искусственного оплодотворения.

Диагностировать синдром можно на ранних сроках беременности. При рождении его жертвы даже внешне отличаются от здоровых сверстников. У них наблюдаются патологии:

• интеллектуального развития;

 

• иммунитета;
• сердца и легких;
• пищеварительного тракта, начиная с ротовой полости, что может стать помехой в освоении речи;
• репродуктивной и эндокринной систем.

Лекарства, превращающего больного ребенка в здорового, еще не изобрели, но в арсенале современной медицины есть методики и средства, способные продлить и облегчить ему жизнь. Человек с синдромом Дауна должен наблюдаться у ряда специалистов, нередко ему необходима помощь хирургов. Есть способы научить малыша ухаживать за собой, общаться с миром и даже со временем освоить профессию.

Информированность о синдроме Дауна

Диагностика синдрома Дауна у будущего ребенка проводится до его рождения. Обследование неинвазивно, не представляет опасности ни для будущей матери, ни для младенца, но не является обязательным. Беременным стоит его пройти, ведь независимо от результата избавляться от плода никто не заставит, а подготовиться морально и материально к заботе о малютке с тяжелыми расстройствами нужно.

Жертвы синдрома Дауна не представляют опасности для окружающих. Они отстают в физическом развитии от сверстников, в ограниченной гамме их переживаний нет места гневу. У этих несчастных высоки шансы пострадать от агрессивных невежд, но не причинить зло кому-либо.

Бытует миф о том, что недуг делает детей «солнечными» — вечными весельчаками. Это неправда, как и утверждение об их полнейшей неспособности к обучению. Подобно здоровым сверстникам, они эмоционально отзываются на события вокруг, а педагогическая запущенность любого сделает неуправляемым и беспомощным.

Лишняя хромосома уже лишила этих людей здоровья. Человечны ли мы настолько, чтобы своей заботой компенсировать эту утрату?